O grupo de investigadores recorreu a modelos animais transgénicos que produzem a proteína TTR mutada. ‘Aplicou’ depois a substância sobre o receptor de uma citocina (a interleucina-1, IL-1) envolvida em processos inflamatórios, e verificou que há uma clara redução de depósitos nocivos de TTR no nervo. Para Maria João Saraiva, uma das integrantes da equipa, “os efeitos benéficos nos animais são evidentes, permitindo estabelecer uma clara e nova abordagem: interferindo no cascata inflamatória da IL-1, interferimos na deposição de TTR e na regeneração do nervo”. Ainda falta, no entanto, a transposição desta nova terapia para seres humanos, em ensaios clínicos.
A doença dos pezinhos é rara e hereditária, afectando cerca de 600 famílias em Portugal, o país com o maior foco mundial da doença – todos os anos aparecem 100 novos casos. Os sintomas iniciais traduzem-se em alterações sensitivas e diminuição de força na porção distal dos membros inferiores. Daí ter-se tornado popularmente conhecida como doença dos pezinhos. Manifesta-se de maneira mais clara a partir dos 30 anos, afectando o sistema nervoso periférico nas vertentes motora, sensitiva e autonómica. Sendo uma doença degenerativa, quando não tratada, culmina na morte do doente após 11 anos de sintomas e incapacidade progressiva.
