a solução para rastrear situações como estas, que todos os anos vitimam centenas de desportistas, poderá estar, a partir de agosto, num microchip que compara informações de adn e executa um teste genético. o chip já existia para outras aplicações mas a invenção do método de diagnóstico para as doenças cardíacas é uma novidade em todo o mundo.
a descoberta nasceu do esforço de três portuguesas, que não desistiram de levar por diante um projecto que pode poupar muitas vidas. as estatísticas mostram que uma em cada quinhentas pessoas sofre de miocardiopatia hipertrófica, a principal causa ligada a episódios de morte súbita. «a predisposição genética para 16 patologias do foro cardíaco são detectáveis no chip, mesmo que os sintomas ainda não se tenham manifestado», explicam.
um acaso feliz juntou as três investigadoras. susana santos investigava em lisboa, em biologia molecular, desde 2005, embrenhada em descobrir as mutações dos genes ligados às doenças cardíacas, e alexandra fernandes estava às voltas com uma investigação idêntica, em genética humana. não se conheciam nem sabiam que batalhavam pela mesma causa. até que a participação numa conferência na universidade lusófona, onde hoje as duas dão aulas, as pôs em contacto.
«ficámos surpreendidas mas também muito entusiasmadas. os nossos projectos complementavam-se, tínhamos estudado mutações e populações diferentes. por que não trabalhar juntas?, pensámos. em vez de competirmos, o melhor era conseguirmos uma sinergia de trabalho». se assim pensaram, melhor o fizeram. sabiam que o que tinham em mãos era demasiado complexo e pediram aconselhamento a clínicos especializados. a bio-informática ana teresa freitas entrou já a investigação ia avançada, quando as duas biólogas procuravam redesenhar um chip, capaz de organizar a enorme quantidade de dados e extrair os resultados das quatrocentas amostras analisadas.
«o chip foi desenhado para funcionar como um detector. tem codificadas as sequências de adn com todas as alterações conhecidas para uma determinada doença. quando introduzimos uma amostra de sangue em que o indivíduo tenha no seu genoma uma alteração idêntica a uma das pré-programadas no chip, aparece um sinal positivo, lido por um laser», esclarecem.
com poucos apoios e à custa de muitas horas roubadas ao sono e à família, conseguiram criar o teste genético mais avançado do mundo em cardiopatia. «até agora só era possível analisar quatro ou, no máximo, 16 genes, isoladamente e por sequenciação clássica. com este chip conseguimos analisar, em simultâneo, os 32 genes conhecidos e as 900 mutações relacionados com as cardiopatias, em apenas três ou quatro semanas».
o mérito das investigadoras chegou à shpg, empresa especializada em reabilitação e alto rendimento desportivo, que vai investir na criação de um laboratório em lisboa com capacidade para realizar testes genéticos para todo o mundo. «o que elas criaram representa um salto quântico na prevenção e tratamento das doenças cardíacas. estão em jogo muitas vidas», elogia a directora clínica, márcia mossurunga. também domingos gomes, o conhecido médico desportivo, fala de um «passo gigante».
emissários de vários países estão em contacto para que selecções e clubes desportivos possam pedir os testes genéticos. um diagnóstico que vai estar acessível a qualquer pessoa, «não como uma sentença mas como uma esperança». para que a medicina preventiva actue e evite um desfecho infeliz.
