De acordo com dados divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), esta sexta-feira, o “teste do pezinho” permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras, entre os 85.764 bebés estudados.
Dos 150 casos diagnosticados, no ano passado, 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.
Desde 1979, que o Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), ou “teste do pezinho”, realiza testes de rastreio a 28 patologias, sendo que até ao final de 2023, de acordo com o INSA, tinha identificado 2.692 casos de doenças raras, detetadas no rastreio a 4.224.550 recém-nascidos.
A identificação da doença, de acordo com instituto, permitiu que “todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade”.
Mesmo não sendo obrigatório, o programa tem, atualmente, uma taxa de cobertura de 99,5%, tendo um tempo médio de início de cerca de 10 dias.
No ano passado, foram estudados 85.764 recém-nascidos, tendo sido registado um acréscimo de mais 2.328 “testes do pezinho”, comparativamente ao ano de 2022 (83.436). Estes dados constam do programa realizado pelo INSA, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana.
Fernando de Almeida, coordenador do programa e presidente do INSA, considera que os números de 2023 indicam um “um regresso a valores de rastreio idênticos aos verificados no período pré-pandemia, confirmando o aumento de rastreios que se tem vindo a verificar desde 2022”.
