Em declarações à Lusa, a responsável pelo encontro, Paula Garcia, do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra e presidente da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, disse que se estima que existam em Portugal mais cerca de 20 casos ainda não diagnosticados.
De acordo com a especialista, a doença de Fabry, pela multiplicidade de manifestações que apresenta, representa um desafio para os especialistas que a tratam.
A doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) é uma doença genética e de carácter progressivo causada pela "deficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase A".
Muitos pacientes com a doença de Fabry são diagnosticados incorrectamente e podem ter consultado diferentes especialistas antes da obtenção de um diagnóstico preciso, uma vez que a doença pode afectar vários órgãos.
O sinal mais visível desta doença rara é uma característica erupção cutânea, com lesões de cor vermelha escura e espessas.
Apesar de os sintomas surgirem na infância ou na adolescência, esta patologia apenas é diagnosticada, na maioria das vezes, na idade adulta, pelo que "é imperativo encontrar novas abordagens para promover o aumento do conhecimento sobre a doença, bem como diagnosticá-la o mais precocemente possível", defendeu a especialista.
Na primeira reunião ibérica sobre Doença de Fabry estiveram presentes especialistas de diferentes áreas da medicina — Cardiologia, Medicina Interna, Nefrologia e Neurologia. O objectivo desta reunião científica foi avaliar o conhecimento actual sobre a doença de Fabry.
Lusa/SOL
